Una mutación en el cromosoma 15 afecta a un tipo de epilepsia
Una variante genética en el cromosoma X parece estar asociada con un mayor riesgo de que las mujeres puedan padecer alzheimer, según un estudio publicado en la revista «Nature». El análisis, hecho por Steven Younkin y sus colegas de la Clínica Mayo en Jacksonville, Estados Unidos, señala que ésta es la primera prueba de un factor de riesgo del mal específicamente asociado a un género.
A través de un amplio estudio de asociación genética en personas con la enfermedad de alzheimer, los investigadores identificaron una variante en el gen PCDH11X asociada con una susceptibilidad a la enfermedad con un alto grado de relevancia estadística y prácticamente restringida a las mujeres.
La genética estaría también relacionada con un tipo determinado de epilepsia. Un equipo de investigadores de la Universidad de Colonia (Alemania) ha identificado una mutación común que subyace en los sujetos que presentan epilepsia idiopática generalizada (EIG), según informa «Nature». Estos pacientes tendrían una mutación en el cromosoma 15 que resulta en un riesgo elevado de diferentes combinaciones de retraso mental y, principalmente, EIG.
Fuente: lne.es
