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Los genes 'BIN1' y 'EXOC3L2' se asocian al Alzheimer

La bioempresa española Neocodex y la Fundación Alzheimur de Murcia tienen mucho que ver en el descubrimiento de dos nuevos marcadores que ya se han definido como incontrovertibles en enfermedad de Alzheimer: el BIN1 y el EXOC3L2.

En la investigación multicéntrica, publicada en The Journal of the American Medical Association (JAMA), participaron 26 instituciones y siete países en el marco del Consorcio Internacional Charge, que había localizado hace más de veinte años el gen de la apolipoproteína E (APOE). Hasta hace un año éste era el único factor de riesgo genético descrito en la literatura científica para la EA esporádica o no familiar. Pero en estos últimos meses se dispone de otros cuatro genes más cuya relación con la EA se considera incontrovertible. Dos, el BIN1 y el EXOC3L2, son made in Spain puesto que los estudios genéticos están financiados por la Fundación Alzheimur en el marco del Proyecto Neuroprotect que suscribió con Neocodex en enero de 2008 para estudiar las bases genéticas de la enfermedad.

El estudio de JAMA coordinado por Charge se considera el mayor en términos absolutos en cuanto a investigación genética del Alzheimer, pero recoge sólo un aspecto parcial de los resultados obtenidos ya por Neocodex en virtud del acuerdo con Alzheimur. La empresa de Sevilla y la fundación murciana se aliaron para aislar y caracterizar vías comunes involucradas en las enfermedades degenerativas y crear un biobanco de ADN de la Región de Murcia. La financiación ha alcanzado los 1,4 millones de euros.

  • Al disponer de un volumen importante de información se podrá observar el comportamiento de otros marcadores y genes

Sin embargo, el Proyecto Neuroprotect ha trascendido sus propias fronteras al encargarse Neocodex de revalidar los estudios genéticos del Consorcio Charge, que había hallado 2.708 posiciones del genoma de posible riesgo para EA, pero la comparación con los estudios de los Consorcios Europeos EADI1 (Francia) y el Gerard (Reino Unido), que cuentan con 8.000 millones de genotipos, redujo a cuatro las posiciones candidatas.

Por encargo de Charge, la bioempresa española no sólo corroboró la existencia de dos genes previamente propuestos por los consorcios europeos citados (Clusterin y Picalm), sino también el hallazgo de otros dos nuevos genes implicados en el riesgo de Alzheimer: el BIN1, localizado en el cromosoma 2, y el EXOC3L2, en el cromosoma 19.

Según Agustín Ruiz, director de I+D de Neocodex e investigador principal del estudio genético, "el proyecto implica mucho más que ese trabajo de replicación y hemos logrado identificar otros siete biomarcadores que también se han validado y publicado". Además de confirmar la presencia de cinco genes en el Alzheimer (APOE/EXO3CL2, CLU, PICALM, CR1, BIN1, CALHM1 y ESR1) han estudiado GAB2 y GOLPH2, sin que haya confirmación en sus series. Producto de la iniciativa Neuroprotect son diversas publicaciones científicas durante el último año en Journal of Alzheimer's Disease, Neurogenetics o Alzheimer's and Dementia que conducirán al registro de varias patentes industriales a la Fundación Alzheimur.

Ruiz recalca que prácticamente toda la investigación genética que se hace en series españolas está financiada por esta institución del gobierno murciano. De hecho en los estudios colaboran con Neocodex la Fundación ACE y el Servicio de Neurología del Hospital Clínico de Barcelona, la Unidad de Demencias del Hospital de La Arrixaca, de Murcia, y la Unidad de Memoria de La Paz-Cantoblanco, en Madrid.

Mapa de susceptibilidad
Según el genetista, con tal volumen de información se podrá observar el comportamiento de otros marcadores y genes, lo que permitirá trazar el mapa de susceptibilidad de la enfermedad con las rutas propias de la población española, y confirmarlo tras revalidar los datos de estudios preliminares del Reino Unido, Estados Unidos y Francia. Ese es uno de los objetivos prioritarios de la investigación promovida por Alzheimur, con el fin de iniciar proyectos de farmacogenómica que lleguen a los pacientes. "El problema de la investigación genómica es que está desacoplada del desarrollo de fármacos".

El investigador destaca la colaboración con el Instituto Pasteur. Esta institución, que publicó en 2008 en Cell la posibilidad del gen CALHM1, no consiguió ver replicados los resultados como factor de susceptibilidad de EA per se, aunque sí como factor modificador.

Enfermedades neurodegenerativas

"Los enfermos de Alzheimer de la comunidad murciana son, probablemente, los mejor estudiados de España desde el punto de vista genético", asegura Agustín Ruiz. El 12 por ciento de los 5.400 enfermos que han donado ADN para su investigación proceden de la Unidad de Demencias del Hospital Virgen de La Arrixaca, de Murcia, que dirige la neuróloga Carmen Antúnez, y engrosan el biobanco. Sobre ellos ya se han realizado 25.000 test genéticos recorriendo el genoma completo, aunque Ruiz subraya que no bastan los datos de un solo hospital, ni siquiera de un país, para llegar a resultados concluyentes. La revalidación internacional publicada en el JAMA es un botón de muestra.La pretensión final del Proyecto Neuroprotect, que también aborda otras enfermedades neurodegenerativas es la de buscar nuevas indicaciones terapéuticas para fármacos ya existentes mediante ensayos clínicos que se llevarán a cabo en La Arrixaca y cuyo diseño se encargará a una CRO de desarrollo de medicamentos.

Fuente: dmedicina.com

Con la colaboración de