Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Los Ángeles y de la Universidad de California, en Los Ángeles (Estados Unidos), han hallado ovillos neurofibrilares, que normalmente se ven en la enfermedad de Alzheimer y en otras formas de demencia, en pacientes que sufren síndrome de Sanfilippo. El estudio se publica en Proceedings of the National Academy of Sciences.
El descubrimiento indica que la demencia infantil, a menudo observada en enfermedades lisosomales, podría tener mecanismos similares a los hallados en el Alzheimer y otras demencias relacionadas con la edad, que se caracterizan por una acumulación anormal de proteínas Tau.
Los científicos también señalan que estos hallazgos muestran que los que sufren estas enfermedades raras podrían beneficiarse un día de la abundancia de crecientes investigaciones acerca del Alzheimer.
"Estamos intentando determinar qué es lo que dentro del entorno celular hace más vulnerables a la neurodegeneración a ciertas regiones del cerebro, y nos sorprendió encontrar la presencia de una proteína, la Tau, y sus correspondientes conjuntos similares a los ovillos neurofibrilares que observamos en los pacientes con Alzheimer", explica Stanislav L. Karsten, autor del estudio. "Con el incremento de la incidencia de la enfermedad de Alzheimer, esperamos desarrollar nuevos fármacos para prevenir estos ovillos neurofibrilares o disolverlos. Nuestros hallazgos sugieren que esos tratamientos podrían beneficiar también a pacientes con esta rara enfermedad genética, el síndrome de Sanfilippo", concluye.
El síndrome de Sanfilippo, también conocido como MPS III, se da en aproximadamente uno de cada 70.000 nacimientos, causando profundo retraso mental, problemas de comportamiento y, con frecuencia, muerte antes de los 20 años. Es una de las cerca de 40 enfermedades lisosomales causadas por la incapacidad del organismo de producir enzimas que descomponen y reciclan los materiales en las células. Sin las enzimas, los materiales se almacenan prácticamente en cada célula del organismo, provocando serios daños con el tiempo. No hay tratamiento para esta enfermedad.
Fuente: diariomedico.com
